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Sandro Sabino – Tecnologia a favor da genética

Data da publicação: 03/05/2018

A técnica é imprescindível para definir escolhas e tornar mais segura a tomada de decisões dos especialistas

Não é novidade que a medicina vem evoluindo e, com isso, gerando novas possibilidades em diagnósticos e tratamentos. Mas já pensou conseguir identificar em um embrião, ainda fora do útero da mãe, alterações genéticas como, por exemplo, a Síndrome de Down? Por meio da técnica de fertilização in vitro essa possibilidade já é uma realidade que abriu as portas para uma nova era na área de reprodução humana assistida. Dados recentes da Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) revelam que cerca de seis mil doenças são desencadeadas por alterações gênicas. Essas alterações cromossômicas são responsáveis por 60 ou mais síndromes identificáveis, além de responder por uma parcela significativa dos casos de malformações congênitas e retardo mental. Elas também desempenham importante papel na patogenia do câncer.

Estima-se, também, que estas alterações afetam seis em cada mil fetos, 2% das gestações após os 35 anos e cerca de quase 90% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre de gravidez. Por isso, a técnica chamada PGD (diagnóstico pré-gestacional) é tão importante, pois permite a análise e o  diagnóstico de possíveis alterações cromossômicas e/ou genéticas. Essa técnica representa, hoje em dia, alternativa ao diagnóstico pré-natal. O PGD também possibilita identificar o sexo dos pré-embriões, a fim de evitar que graves doenças sejam transmitidas de mãe para filho, como a hemofilia tipo A.

Para se ter uma ideia do avanço, antes dessa técnica, a única possibilidade de identificar o nascimento de descendentes comprometidos por doenças genéticas, anormalidades cromossômicas ou malformações congênitas era pelo diagnóstico pré-natal, por meio de procedimentos como a amniocentese ou biópsia de vilo corial. Entretanto, eles só eram feitos a partir do segundo ou terceiro mês de gravidez. Já a biópsia embrionária pode ser realizada a partir do terceiro dia de desenvolvimento do embrião, no momento em que ele apresenta de seis a oito células. O procedimento consiste na extração de uma ou duas células (se realizado no terceiro dia de desenvolvimento) até o número de 15 (se a biópsia for em fase de blastocisto).

A biópsia embrionária com PGD é indicada para casais com risco de transmissão de doenças cromossômicas ou genéticas, que desejam evitar a gestação de crianças afetadas, abortamentos de repetição e também pode ser realizada para mulheres com mais de 40 anos, quando a chance de alteração numérica dos cromossomos do embrião aumenta. Importante que os pacientes passem por aconselhamento genético-reprodutivo geral prévio, realizando o histórico familiar detalhado e a análise cromossômica dos cônjuges ou o rastreamento de genes alterados, se for o caso. A técnica é imprescindível para definir escolhas e tornar mais segura a tomada de decisões dos especialistas. É a tecnologia a favor da saúde e da reprodução assistida.

 

Sandro Sabino
Médico ginecologista da