Como é o teste genético pré-implantacional (PGT) e para quem é indicado

Postado na categoria Diversas em e atualizado em 31/07/2023

Você já ouviu falar do teste genético pré-implantacional (PGT)? Essa é uma técnica que pode ajudar muitos casais que desejam ter um filho saudável, mas enfrentam dificuldades para engravidar ou têm risco de transmitir alguma doença genética.

O que é o teste genético pré-implantacional (PGT)?

O PGT é uma técnica que permite analisar o DNA dos embriões antes da transferência para o útero, para detectar possíveis alterações cromossômicas ou genéticas. O PGT é realizado em conjunto com a fertilização in vitro (FIV), que consiste na união dos óvulos e dos espermatozoides em laboratório, para formar os embriões.

Existem diferentes tipos de PGT, dependendo do objetivo da análise. O PGT-A busca aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos, como a síndrome de Down. O PGT-M busca doenças monogênicas, que são causadas por um único gene, como a fibrose cística. O PGT-SR busca rearranjos estruturais dos cromossomos, como as translocações.

Para realizar o PGT, é necessário fazer uma biópsia embrionária, que consiste na retirada de algumas células do embrião, geralmente no quinto ou sexto dia de desenvolvimento24. Essas células são enviadas para um laboratório especializado, onde são analisadas por técnicas de biologia molecular, como a PCR e o sequenciamento de DNA. Os resultados do PGT são usados para selecionar os embriões mais saudáveis e com maior chance de implantação para serem transferidos para o útero da mulher.

Como o PGT pode ajudar casais com infertilidade ou risco de doenças genéticas a realizar o sonho de ter um filho saudável?

O PGT pode trazer vários benefícios para os casais que recorrem à FIV, especialmente aqueles que têm algum fator de risco para alterações genéticas nos embriões. Alguns desses potenciais benefícios são:

  • Aumentar as chances de sucesso da FIV: ao selecionar os embriões mais saudáveis e com maior potencial de implantação, o PGT pode melhorar as taxas de gravidez e de nascidos vivos por ciclo de FIV.
  • Reduzir o risco de aborto: muitos abortos espontâneos são causados por anormalidades cromossômicas nos embriões, que impedem o seu desenvolvimento adequado. O PGT pode diminuir a incidência dessas anormalidades e, consequentemente, reduzir a chance de perda gestacional.
  • Evitar a transmissão de doenças genéticas: alguns casais têm um histórico familiar ou pessoal de doenças hereditárias, que podem ser transmitidas aos seus filhos. O PGT pode identificar essas doenças nos embriões e evitar a transferência dos afetados, prevenindo o nascimento de crianças com problemas de saúde graves.

Quais são os avanços científicos e tecnológicos que tornaram o PGT possível e como ele pode evoluir no futuro?

O PGT é uma técnica relativamente recente na medicina reprodutiva, que só foi possível graças aos avanços na área da genética e da biotecnologia. Alguns desses avanços são:

  • O desenvolvimento da FIV: a FIV foi a primeira técnica de reprodução assistida que permitiu a formação de embriões fora do corpo da mulher, abrindo a possibilidade de manipulá-los e analisá-los em laboratório. O primeiro bebê de proveta nasceu em 1978, na Inglaterra.
  • O aprimoramento da biópsia embrionária: a biópsia embrionária é o procedimento que permite a retirada de células do embrião para o PGT. As primeiras biópsias foram realizadas no estágio de clivagem, quando o embrião tem cerca de oito células, no terceiro dia de desenvolvimento. Essa técnica tinha algumas limitações, como a dificuldade de obter células suficientes e representativas do embrião, e o risco de danificar o embrião. Com o avanço das técnicas de cultivo e congelamento dos embriões, foi possível realizar a biópsia no estágio de blastocisto, quando o embrião tem cerca de 130 células, no quinto ou sexto dia de desenvolvimento. Essa técnica é mais precisa e segura, pois permite a retirada de mais células e de uma região específica do embrião, chamada trofoectoderma, que dará origem à placenta.
  • O progresso das técnicas de análise genética: as técnicas de análise genética são as que permitem identificar as alterações cromossômicas ou genéticas nas células do embrião. As primeiras técnicas usadas foram a hibridização in situ fluorescente (FISH) e a reação em cadeia da polimerase (PCR), que permitiam analisar apenas alguns cromossomos ou genes específicos. Com o avanço da tecnologia, surgiram novas técnicas, como o array-CGH e o sequenciamento de nova geração (NGS), que permitem analisar todos os cromossomos ou genes do embrião, com maior precisão e rapidez .

O PGT é uma técnica que está em constante evolução, acompanhando os progressos da ciência e da tecnologia. Algumas das possibilidades futuras do PGT são:

  • O uso do PGT para outras finalidades além da saúde: atualmente, o PGT é usado principalmente para evitar doenças genéticas ou aumentar as chances de sucesso da FIV. No entanto, existem outras aplicações possíveis do PGT, como a seleção do sexo dos embriões por motivos não médicos, ou a seleção de características não relacionadas à saúde, como cor dos olhos, altura ou inteligência. Essas aplicações levantam questões éticas e sociais sobre os limites da intervenção humana na reprodução.
  • O uso do PGT para modificar o DNA dos embriões: atualmente, o PGT é usado apenas para diagnosticar as alterações genéticas nos embriões, mas não para corrigi-las. No entanto, existem técnicas emergentes que permitem editar o DNA dos embriões, como o CRISPR-Cas9, que podem ser usadas para reparar genes defeituosos ou introduzir novos genes nos embriões. Essas técnicas também trazem dilemas éticos e legais sobre os riscos e as consequências da modificação genética humana .

Como escolher uma clínica de reprodução assistida que ofereça o PGT com qualidade e segurança?

Se você se interessou pelo PGT e quer saber se ele é indicado para o seu caso, é importante procurar uma clínica de reprodução assistida que ofereça esse serviço com qualidade e segurança. Para isso, você deve levar em conta alguns aspectos, como:

  • A reputação da clínica: procure saber há quanto tempo a clínica existe, quais são os seus profissionais, quais são as suas credenciais e qualificações, quais são os seus resultados e depoimentos de outros pacientes.
  • A infraestrutura da clínica: verifique se a clínica possui equipamentos modernos e adequados para realizar os procedimentos de FIV e PGT, se possui um laboratório próprio ou conveniado, se segue as normas de biossegurança e qualidade.
  • O custo da clínica: compare os preços cobrados pela clínica para realizar a FIV e o PGT, e veja se eles estão de acordo com o mercado e com o seu orçamento. Lembre-se de que o PGT é um procedimento opcional e que pode ter um custo adicional à FIV. Verifique também se a clínica oferece formas de pagamento facilitadas ou planos de financiamento.
  • A orientação da clínica: converse com os profissionais da clínica e tire todas as suas dúvidas sobre o PGT, como as indicações, os riscos, as limitações, os resultados e as implicações éticas. Veja se a clínica tem uma postura transparente, honesta e respeitosa em relação ao PGT, e se segue as normas e os princípios da sociedade médica e da legislação vigente.

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