O procedimento consiste na coleta de material fetal, sob visão endoscópica. Desta forma, tem-se certeza de que a amostra enviada para estudo genético pertence ao feto, descartando por completo a possibilidade de contaminação materna. Realiza-se este exame sob sedação venosa e a paciente recebe alta duas horas após, sem qualquer queixa.
Naqueles casos em existe uma anomalia cromossômica grave ou complexa, os casais recebem orientação genética e discussão de possível abordagem por Reprodução Assistida.