Seg à Sex, de 08:00 às 18:00Testes genéticos nos embriões: o que são, como são feitos e para quem são recomendados
Você já ouviu falar em testes genéticos nos embriões? Esses testes são exames que permitem analisar o DNA dos embriões antes de serem transferidos para o útero da mulher, durante um tratamento de reprodução assistida. Os testes genéticos nos embriões podem detectar alterações cromossômicas ou genéticas que podem causar doenças ou problemas de desenvolvimento dos futuros bebês.
Neste post, vamos explicar o que são os testes genéticos nos embriões, como eles são feitos e para quem eles são recomendados. Se você tem interesse em saber mais sobre esse assunto, continue lendo e tire as suas dúvidas.
O que são os testes genéticos nos embriões?
Os testes genéticos nos embriões são exames que utilizam técnicas de biologia molecular para analisar o material genético dos embriões, que são formados pela união do óvulo e do espermatozoide. Os testes genéticos nos embriões podem ser de dois tipos:
- PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional para Aneuploidias): Esse teste verifica o número de cromossomos dos embriões, que são as estruturas que contêm os genes. O número normal de cromossomos é 46, sendo 23 de origem materna e 23 de origem paterna. Quando há um excesso ou uma falta de cromossomos, chamamos de aneuploidia, que pode causar abortos espontâneos, síndromes genéticas ou infertilidade. O PGT-A pode identificar embriões aneuploides e selecionar os embriões euploides, que têm o número correto de cromossomos, para serem transferidos para o útero da mulher.
- PGT-M (Teste Genético Pré-implantacional para Monogênicas): Esse teste verifica a presença de mutações genéticas específicas nos embriões, que podem causar doenças hereditárias, como a fibrose cística, a hemofilia, a distrofia muscular, entre outras. O PGT-M pode identificar embriões portadores ou afetados por essas mutações e selecionar os embriões livres ou não portadores para serem transferidos para o útero da mulher.
Os testes genéticos nos embriões podem aumentar as chances de sucesso de um tratamento de reprodução assistida, como a fertilização in vitro (FIV), pois permitem escolher os embriões mais saudáveis e compatíveis com o casal.
Como são feitos os testes genéticos nos embriões?
Os testes genéticos nos embriões são feitos em laboratório, após a fertilização dos óvulos pelos espermatozóides, que pode ser realizada por duas técnicas: a FIV convencional ou a injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).
Os embriões são cultivados em meios de cultura específicos, que simulam as condições do útero, até atingirem o estágio de blastocisto, que ocorre entre o quinto e o sexto dia de desenvolvimento. Nesse estágio, os embriões têm cerca de 200 células, que se dividem em dois grupos: o trofoectoderma, que dará origem à placenta, e o embrioblasto, que dará origem ao feto.
Para realizar os testes genéticos nos embriões, é necessário retirar algumas células do trofoectoderma, por meio de uma técnica chamada biópsia embrionária. Essa técnica consiste em fazer um pequeno furo na zona pelúcida, que é a camada que envolve o embrião, e aspirar de 5 a 10 células do trofoectoderma, com o auxílio de uma pipeta. Essas células são enviadas para um laboratório especializado, onde serão analisadas pelo método de sequenciamento de nova geração (NGS), que permite identificar as alterações cromossômicas ou genéticas dos embriões.
Os embriões biopsiados são congelados por uma técnica chamada vitrificação, que preserva a sua qualidade e viabilidade, até que os resultados dos testes genéticos estejam disponíveis. Os resultados podem levar de 7 a 15 dias para ficar prontos, dependendo do tipo de teste e do laboratório. Após a análise dos resultados, os embriões selecionados são descongelados e transferidos para o útero da mulher, em um ciclo natural ou medicado.
Para quem são recomendados os testes genéticos nos embriões?
Os testes genéticos nos embriões vêm sendo recomendados para casais que têm algum fator de risco para alterações cromossômicas ou genéticas nos embriões, e que desejam aumentar as chances de ter um bebê saudável. Alguns desses fatores de risco são:
- Idade materna avançada: A idade da mulher é um dos principais fatores que influenciam a qualidade dos óvulos e dos embriões. Com o avanço da idade, há uma diminuição da quantidade e da qualidade dos óvulos, e um aumento do risco de aneuploidias nos embriões. Por isso, os testes genéticos nos embriões têm sido indicados para mulheres com mais de 35 anos, que têm uma maior probabilidade de gerar embriões aneuploides.
- Histórico de abortos de repetição: Os abortos de repetição são definidos como a perda de três ou mais gestações consecutivas, antes da 20ª semana de gestação. Uma das principais causas dos abortos de repetição são as alterações cromossômicas nos embriões, que impedem o seu desenvolvimento normal. Por isso, os testes genéticos nos embriõestêm sido indicados para casais com histórico de abortos de repetição, que têm uma maior chance de gerar embriões aneuploides.
- Histórico de falhas de implantação: As falhas de implantação são definidas como a ausência de gravidez após a transferência de embriões de boa qualidade, em pelo menos dois ciclos de reprodução assistida. Uma das possíveis causas das falhas de implantação são as alterações cromossômicas nos embriões, que impedem a sua fixação no endométrio. Por isso, os testes genéticos nos embriões têm sido indicados para casais com histórico de falhas de implantação, que têm uma maior probabilidade de gerar embriões aneuploides.
- Histórico de síndromes genéticas: As síndromes genéticas são doenças causadas por alterações cromossômicas ou genéticas, que podem ser herdadas dos pais ou ocorrer de forma espontânea. Algumas das síndromes genéticas mais conhecidas são a síndrome de Down, a síndrome de Turner, a síndrome de Klinefelter, a síndrome do X frágil, entre outras. Por isso, os testes genéticos nos embriões são indicados para casais com histórico de síndromes genéticas, que têm uma maior chance de gerar embriões portadores ou afetados por essas alterações.
- Portadores de doenças genéticas: As doenças genéticas são doenças causadas por mutações em um ou mais genes, que podem ser transmitidas de geração em geração. Algumas das doenças genéticas mais comuns são a fibrose cística, a hemofilia, a distrofia muscular, a anemia falciforme, entre outras. Por isso, os testes genéticos nos embriões são indicados para casais que são portadores ou afetados por doenças genéticas, que têm uma maior probabilidade de gerar embriões portadores ou afetados por essas mutações.
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